15 апреля - Международный день осведомлённости о болезни Помпе
15 апреля - Международный день осведомлённости о болезни Помпе
15 апреля – дата, посвященная повышению осведомленности о болезни Помпе, установленная Всемирной организацией здравоохранения. Целью этого дня является информирование общественности об этом редком заболевании.
Девиз текущего года – "Надежда на будущее". В настоящее время по всему миру активно ведутся научные исследования и разработка новых терапевтических средств, что дает надежду как пациентам, так и специалистам, вдохновляя их на дальнейшую работу.
По статистике на апрель 2019 года, в России было зарегистрировано 36 человек с диагнозом "болезнь Помпе", однако, по мнению экспертов, реальное число может быть выше.
Болезнь Помпе классифицируется как редкое (орфанное) заболевание. Это прогрессирующая и угрожающая жизни миодистрофия, поражающая мышцы пояса и конечностей, с частотой примерно один случай на 40 000 человек.
Суть заболевания заключается в накоплении гликогена в мышечных клетках из-за сниженной активности лизосомального фермента. Это приводит к потере мышечной функции, постепенному нарастанию слабости, нарушению походки и снижению общей физической активности.
Первые проявления болезни Помпе могут возникнуть как в раннем детстве, так и в более поздние периоды – в детском или взрослом возрасте. Младенческая форма характеризуется трудностями при кормлении из-за мышечной слабости гортани и языка.
Задержка в постановке диагноза и отсутствие раннего лечения могут привести к фатальному исходу. Своевременному выявлению болезни, несмотря на неспецифичность ее симптомов, может способствовать включение в программу неонатального скрининга.
Болезнь Помпе с поздним началом проявляется у лиц старше одного года. В этом случае прогрессирование заболевания происходит значительно медленнее. Основные симптомы включают слабость мышц бедер, тазового и плечевого пояса, а также мышц спины.
Поражение последних может иметь следствием искривление позвоночника (сколиоз) и выступающие лопатки. Может быть вовлечена диафрагма, что проявляется затруднением дыхания, частыми респираторными инфекциями и одышкой.
При наличии у ребенка перечисленных признаков или снижении его физической активности по сравнению со сверстниками, рекомендуется обратиться к врачу-неврологу.
Недостаточная информированность о заболевании, нехарактерные симптомы и многообразие клинической картины часто приводят к длительному диагностическому процессу, занимающему годы. Это может способствовать прогрессированию болезни, инвалидизации и преждевременной смерти.
Только своевременная диагностика и адекватное лечение способны предотвратить необратимые повреждения мышц, улучшить качество и увеличить продолжительность жизни пациентов, даря им надежду на будущее.
15 апреля – дата, посвященная повышению осведомленности о болезни Помпе, установленная Всемирной организацией здравоохранения. Целью этого дня является информирование общественности об этом редком заболевании.
Девиз текущего года – "Надежда на будущее". В настоящее время по всему миру активно ведутся научные исследования и разработка новых терапевтических средств, что дает надежду как пациентам, так и специалистам, вдохновляя их на дальнейшую работу.
По статистике на апрель 2019 года, в России было зарегистрировано 36 человек с диагнозом "болезнь Помпе", однако, по мнению экспертов, реальное число может быть выше.
Болезнь Помпе классифицируется как редкое (орфанное) заболевание. Это прогрессирующая и угрожающая жизни миодистрофия, поражающая мышцы пояса и конечностей, с частотой примерно один случай на 40 000 человек.
Суть заболевания заключается в накоплении гликогена в мышечных клетках из-за сниженной активности лизосомального фермента. Это приводит к потере мышечной функции, постепенному нарастанию слабости, нарушению походки и снижению общей физической активности.
Первые проявления болезни Помпе могут возникнуть как в раннем детстве, так и в более поздние периоды – в детском или взрослом возрасте. Младенческая форма характеризуется трудностями при кормлении из-за мышечной слабости гортани и языка.
Задержка в постановке диагноза и отсутствие раннего лечения могут привести к фатальному исходу. Своевременному выявлению болезни, несмотря на неспецифичность ее симптомов, может способствовать включение в программу неонатального скрининга.
Болезнь Помпе с поздним началом проявляется у лиц старше одного года. В этом случае прогрессирование заболевания происходит значительно медленнее. Основные симптомы включают слабость мышц бедер, тазового и плечевого пояса, а также мышц спины.
Поражение последних может иметь следствием искривление позвоночника (сколиоз) и выступающие лопатки. Может быть вовлечена диафрагма, что проявляется затруднением дыхания, частыми респираторными инфекциями и одышкой.
При наличии у ребенка перечисленных признаков или снижении его физической активности по сравнению со сверстниками, рекомендуется обратиться к врачу-неврологу.
Недостаточная информированность о заболевании, нехарактерные симптомы и многообразие клинической картины часто приводят к длительному диагностическому процессу, занимающему годы. Это может способствовать прогрессированию болезни, инвалидизации и преждевременной смерти.
Только своевременная диагностика и адекватное лечение способны предотвратить необратимые повреждения мышц, улучшить качество и увеличить продолжительность жизни пациентов, даря им надежду на будущее.
18:58 15.04.2026 16+
Выбор редакции
Оставить сообщение: