️Август – месяц осведомленности о Спинальной мышечной атрофии

️Август – месяц осведомленности о Спинальной мышечной атрофии

Причина спинальной мышечной атрофии (СМА) – патогенные варианты на обеих копиях гена SMN1. Ген кодирует белок выживаемости мотонейронов, нарушения его работы приводят либо к тому, что белок вырабатывается в недостаточном количестве, либо не может выполнять свои функции.

У пациента развивается мышечная слабость, которая без должного лечения приводит к атрофии мышц, инвалидизации и летальному исходу. По статистике, каждый 37-ой житель России является здоровым носителем СМА.

Всего с 2021 года помощь Фонда «Круг добра» одобрена для 1682 детей со СМА, из них уже 350 детей обеспечены инновационным генозаместительным препаратом однократного введения онасемноген абепарвовек (торговое наименование Золгенсма).